Dzieci z SMA: Kompleksowy przewodnik po rdzeniowym zaniku mięśni w Polsce

Epidemiologia i genetyczne podstawy rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) w Polsce

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest genetyczną chorobą. Jest to jedna z częstszych i cięższych chorób uwarunkowanych genetycznie. SMA jest rodzajem choroby neurodegeneracyjnej. Mutacja w genie SMN1 jest jej główną przyczyną. Gen SMN1 koduje białko SMN. Niedobór białka SMN w organizmie powoduje obumieranie neuronów motorycznych. W konsekwencji dochodzi do stopniowego zaniku mięśni. Mutacja SMN1 powoduje niedobór białka. Zastanawiasz się, ile dzieci w Polsce choruje na SMA? Choroba dotyka wielu młodych pacjentów. Wyróżniamy pięć typów SMA, oznaczanych od 0 do 4. Typ 0 jest najcięższą postacią. Objawy pojawiają się już w życiu płodowym. Typ 1 dotyka około 50% dzieci z SMA. Charakteryzuje się ciężkimi objawami. Ponad 90% dzieci z SMA 1 bez leczenia umiera. Może też rozwinąć się niewydolność oddechowa przed 2. rokiem życia. Typ 1 SMA charakteryzuje się ciężkimi objawami. Typ 2 dotyka około 15% pacjentów. Objawy pojawiają się między 6. a 18. miesiącem życia. Typ 3 pojawia się najczęściej u dzieci stawiających pierwsze kroki. Typ 4 to postać łagodna, ujawnia się między 30. a 40. rokiem życia. Niezależnie od typu, rozwój psychiczny pacjentów z SMA jest zazwyczaj prawidłowy. Intelektualny rozwój jest często powyżej normy w typach 1 i 2. Częstość występowania SMA jest szacunkowa. Badania historyczne były ograniczone brakiem możliwości badań genetycznych. Obecnie częstość występowania SMA wynosi około 1 na 6000–7500 urodzeń. Co roku rodzi się około 40–50 nowych dzieci z SMA w Polsce. Spośród nich 30–40 dzieci ma najcięższą postać choroby. Około 1000 chorych na SMA żyje obecnie w Polsce. Nosicielstwo zwiększa ryzyko przekazania choroby. Polska szacuje, że 1 na 5000-8000 osób choruje na SMA. Prawie 1200 osób z SMA żyje w Polsce. Ponad połowa to osoby dorosłe. Kluczowe fakty o genetyce i dziedziczeniu SMA:

• Mutacja w genie SMN1 jest główną przyczyną SMA.
• Białko SMN jest niezbędne do prawidłowego funkcjonowania neuronów motorycznych.
• Dziedziczenie autosomalne recesywne odpowiada za SMA.
• Nosicielem mutacji genu SMN1 jest około co 35 osoba w populacji.
• Niedobór białka SMN prowadzi do zaniku mięśni.

Poniższa tabela porównuje typy rdzeniowego zaniku mięśni.

Typ SMA	Wiek wystąpienia	Charakterystyka
Typ 0	Przed urodzeniem	Najcięższa postać, często śmierć w pierwszych miesiącach.
Typ 1	< 6 miesięcy	Najcięższa postać, brak zdolności samodzielnego siedzenia, niewydolność oddechowa.
Typ 2	6-18 miesięcy	Dzieci siedzą samodzielnie, ale nie chodzą, osłabienie mięśni postępuje.
Typ 3	> 18 miesięcy	Dzieci chodzą, ale z czasem tracą tę zdolność, łagodniejszy przebieg.
Typ 4	30-40 lat	Najłagodniejsza postać, objawy pojawiają się w dorosłości, powolny postęp.

Przebieg choroby jest zmienny. Zależy od typu SMA. Każdy typ ma inną prognozę. Wiek wystąpienia objawów jest kluczowy. Zmienia to możliwości terapeutyczne. Wczesna diagnoza poprawia rokowania.

Przełom w diagnostyce i nowoczesne terapie dla dzieci z SMA w Polsce

Polska wdraża program badań przesiewowych noworodków. Program trwa od kwietnia 2021 roku. Ma on na celu wczesne wykrywanie rdzeniowego zaniku mięśni. Ponad pół miliona noworodków przebadano do sierpnia 2023 roku. W 72 przypadkach potwierdzono SMA. W 2021 roku zbadano 112 092 noworodki. Potwierdzono SMA u 15 dzieci. W 2022 roku zbadano 295 336 noworodków. Potwierdzono SMA u 42 dzieci. Do 8 sierpnia 2023 roku zbadano 166 113 noworodków. Potwierdzono SMA u 15 dzieci. Wczesne wdrożenie leczenia jest uzależnione od diagnostyki przedobjawowej. Program przesiewowy wykrywa SMA. W ostatnich latach nastąpił przełom w leczeniu SMA. Polska jest liderem w Europie w leczeniu SMA. Wprowadziliśmy leczenie bardzo szybko. Nusinersen (Spinraza) był pierwszym zarejestrowanym lekiem. Jest to oligonukleotyd antysensowny (ASO). Modyfikuje on splicing genu SMN2. Lek podawany jest dokanałowo. Podanie następuje raz na cztery miesiące. Lek hamuje uszkodzenie motoneuronów. Poprawia stan neurologiczny u większości pacjentów. Nusinersen jest refundowany w Polsce od stycznia 2019 roku. Do czerwca 2023 roku 815 pacjentów otrzymało nusinersen. Polska szybko wprowadziła leczenie. Obecnie dostępne są trzy leki na SMA. Są to nusinersen, onasemnogen abeparwowek (Zolgensma) i rysdyplam (Evrysdi). Zolgensma to terapia genowa. Jest to jednorazowe podanie leku. Skierowana jest do najmłodszych pacjentów. Evrysdi to lek doustny. Jest on przeznaczony do codziennego stosowania. Do czerwca 2023 roku 16 pacjentów skorzystało z terapii Zolgensmą. 213 pacjentów zastosowało rysdyplam. Nowe terapie oferują nadzieję. Im szybciej włączone leczenie, tym większe szanse na normalny rozwój. Dzieci leczone przed pojawieniem się objawów rozwijają się prawie jak zdrowi rówieśnicy. Wczesne leczenie poprawia rokowania. Aż 84% dzieci włączonych przedobjawowo osiąga maksymalną ocenę. Dotyczy to testu CHOP-INTEND. 100% z nich osiągnęło zdolność samodzielnego siedzenia. 88% osiągnęło zdolność samodzielnego chodzenia. U dzieci, u których lek podaje się bardzo wcześnie, udaje się uzyskać rozwój fizyczny zgodny z oczekiwaniami. Zosia, w pełni sprawna, biega i tańczy. Oskar, po późnej diagnozie, poprawił sprawność. Porusza się na wózku inwalidzkim. Kluczowe etapy diagnostyki i leczenia SMA:

1. Przeprowadź badanie przesiewowe noworodka.
2. Potwierdź diagnozę genetyczną.
3. Rozpocznij terapię jak najszybciej.
4. Zastosuj nusinersen, aby hamować postęp choroby.
5. Rozważ terapię genową SMA (Zolgensma) dla kwalifikujących się dzieci.
6. Włącz rysdyplam jako lek doustny.
7. Monitoruj rozwój i stan zdrowia dziecka.

Poniżej przedstawiono dostępne terapie SMA.

Lek	Mechanizm działania	Sposób podania
Nusinersen	Modyfikacja splicingu genu SMN2, zwiększając produkcję białka SMN.	Dokanałowo (iniekcje do płynu mózgowo-rdzeniowego).
Zolgensma	Terapia genowa, dostarczająca prawidłową kopię genu SMN1.	Jednorazowe podanie dożylne.
Evrysdi	Zwiększa produkcję białka SMN z genu SMN2, działając doustnie.	Doustnie, codziennie.
Inne	Badania nad nowymi terapiami nadal trwają.	Różne, w zależności od badań klinicznych.

Kryteria wyboru terapii zależą od wieku pacjenta. Ważny jest również typ SMA. Stan kliniczny pacjenta ma znaczenie. Dostępność leków w Polsce jest regulowana. Programy lekowe określają zasady. Konsultacja ze specjalistą jest niezbędna. Liczba dzieci z SMA objętych terapią w Polsce (do 30.06.2023)

Kompleksowa opieka i wyzwania systemowe dla dzieci z SMA w Polsce

Samo leczenie farmakologiczne nie wystarczy. Potrzebna jest kompleksowa opieka koordynowana. Powinna ona obejmować rehabilitację. Ważne jest wsparcie oddechowe. Niezbędne jest wsparcie dietetyczne. Warto zapewnić wsparcie psychologiczne. Opieka koordynowana obejmuje rehabilitację. Holistyczne podejście do potrzeb dzieci z SMA w Polsce jest konieczne. Zespół opieki multidyscyplinarnej obejmuje wielu specjalistów. Są to neurolog, fizjoterapeuta, psycholog, pulmonolog i neurologopeda.

Potrzebna jeszcze kompleksowa opieka koordynowana. – prof. Konrad Rejdak

W systemie występują braki. Brakuje wyspecjalizowanych kadr. Dotyczy to neurologów, fizjoterapeutów, neurologopedów. Nie ma sieci ośrodków referencyjnych. Występują trudności w dostępie do sprzętu. Sprzęt podtrzymujący życie jest często niedostępny. Przykładem jest koflator, respirator czy specjalistyczne wózki. Polska wciąż znajduje się na szarym końcu na tle Europy. Dotyczy to opieki wspierającej. Brak dostępu do odpowiedniej rehabilitacji ogranicza efekty terapii. Sprzęt medyczny jest również kluczowy. W Polsce brakuje odpowiedniej opieki socjalnej. Brakuje też opieki wytchnieniowej. Organizacje pozarządowe odgrywają kluczową rolę. Fundacja SMA walczy o dostęp do leczenia. Organizuje zbiórki pieniędzy. Wspiera rodziny dzieci z SMA. Fundacje wspierają rodziny. System zdrowia potrzebuje rozwoju kadr. Fundacja zakończyła księgowanie 1% podatku. Dziękuje za każdą złotówkę. Wspiera również działania na rzecz dostępności leku. Perspektywy na przyszłość są optymistyczne. Przewidują zwiększenie inwestycji w kadry neurologiczne. Obejmują też wzrost nakładów na rehabilitację neurologiczną. Ma to poprawić jakość życia dzieci z SMA.

Gabrysia walczy z całych sił o lepsze efekty terapii, o odrobinę samodzielności. – Świat Lelka

Kluczowe elementy kompleksowej opieki:

• Regularna rehabilitacja SMA ruchowa.
• Wsparcie oddechowe (np. koflator, respirator).
• Opieka dietetyczna i wsparcie żywieniowe.
• Wsparcie psychologiczne dla pacjenta i rodziny.
• Dostęp do specjalistycznego sprzętu medycznego.
• Edukacja i wymiana doświadczeń.

Poniżej przedstawiono instytucje i ich rolę w opiece nad SMA.

Instytucja	Rola	Przykładowe działania
Starostwo Powiatowe	Wsparcie socjalne, orzecznictwo o niepełnosprawności.	Karty parkingowe, dofinansowanie sprzętu.
Urząd Gminy	Wsparcie lokalne, pomoc społeczna.	Usługi opiekuńcze, zasiłki celowe.
Fundacja SMA	Wsparcie finansowe, edukacja, rzecznictwo.	Zbiórki, informowanie o postępach, pomoc prawna.
Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych	Standardy leczenia, szkolenia specjalistów.	Wytyczne kliniczne, konferencje naukowe.

Współpraca między instytucjami jest kluczowa. Zapewnia ona ciągłość opieki. Poprawia dostęp do zasobów. Koordynacja działań jest niezbędna. Wpływa to na jakość życia pacjentów.